Choroby genetyczne

Albinizm

 ALBINIZM

Czyli bielactwo, to niemożność wytwarzania melaniny, czyli barwnika. Potomek jest chory, gdy otrzyma dwa allele recesywne - po jednym od każdego rodzica. Ten rodzaj albinizmu nazywamy bielactwem wrodzonym. Jest to choroba autosomalna. W populacjach europejskich choroba ta jest stosunkowo rzadka (1:10 000, 1:20 000 urodzeń). Skóra takiej osoby jest różowa i cienka i prześwitują przez nią naczynia krwionośne. Są one widoczne, ponieważ skóra i włosy nie produkują melaniny. Chorujący na albinizm człowiek, jest nadwrażliwy na światło słoneczne. Główne objawy to niezwykle jasna skóra oraz włosy; przezroczyste tęczówki oczu; choroba ta nie poddaje się leczeniu, istotne jest jednak unikanie światła