Choroby genetyczne

Zespół Turnera

Zespół Turnera

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia. Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost. Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. Inna też jest częściowo budowa ciała dziewczynek z zespołem Turnera. Szczególnie widoczne mogą być nieprawidłowe proporcje: krótka szyja, krótsze w stosunku do długości ciała ręce i nogi, krępe ciało. Do cech charakterystycznych należy: wysoko wysklepione podniebienie i wady zgryzu, koślawe łokcie i kolana, nietypowy kształt paznokci, liczne znamiona barwnikowe. U 80–90 proc. dziewczynek i kobiet występuje niedorozwój jajników, co powoduje opóźnione dojrzewanie płciowe, brak pierwszej miesiączki, niepłodność.