Zespól cri-du-chat
- Mutacje chromosomowe (strukturalne)
- 29 marzec 2015
- 29 marzec 2015
- Administrator
Zespól cri-du-chat
Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja, czyli spontaniczna mutacja genowa, polegająca na utracie części materiału genetycznego w krótkim ramieniu chromosomu 5. Utracone zostają geny kodujące białka, biorące udział w rozwoju mózgu. Ponieważ przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genetyczna, nie jest ona dziedziczna
Można zauważyć także charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, na który składają się:
- małogłowie (mała głowa)
- okrągła, asymetryczna twarz
- mikrognacja (mała żuchwa)
- zmarszczka nakątna oka, czyli pionowy fałd skórny pokrywający obydwa przynosowe kąty oka
- guzy czołowe
- charakterystyczna budowa nosa
(płaska i szeroka nasada, krótki grzbiet)
- hiperteloryzm oczny – szeroko
rozstawione oczy